Talasémie (neboli thalasemie) je skupina geneticky podmíněných vrozených nemocí, které se nejvíce vyskytují ve Středomoří. Nejedná se tedy o žádnou nakažlivou chorobu. Vyskytují se v mnoha oblastech světa, v Evropě talasémie nejčastěji nalézáme ve Středomoří.
Příčiny: Podstatou je genetická porucha, která zasahuje do struktury hemoglobinu. Hemoglobin je krevní barvivo, nachází se v červených krvinkách a má schopnost přenášet kyslík do tkání. Hemoglobin se skládá ze čtyř bílkovinných řetězců – dva řetězce alfa a dva řetězce beta. U talasémií je snížená tvorba řetězců alfa, podle toho rozlišujeme alfa-talasémie (nedostatek alfa-řetězců) a beta-talasémie (nedostatek beta-řetězců). Přebytečné řetězce buď začnou v červené krvince tvořit shluky, nebo se zevnitř váží na buněčnou membránu a tím narušují strukturu a funkci červené krvinky, která mnohem snadněji propadá rozpadu.
Projevy: Červené krvinky u pacientů s talasémiemi se snadněji rozpadají a to může vést ke žloutence a chudokrevnosti (anémii), která může být doprovázena anemickým syndromem (slabost, dušnost, bledost, motání hlavy). Vzhledem k odbourávání červených krvinek se zvětšuje slezina, kde rozpad probíhá. Důležité je vědět, že talasémie mohou mít různou závažnost, podle tíže přítomné genetické vady. Některé formy jsou spojené jen s lehkou anémií, jiné mají velmi těžký průběh a mohou nemocného i usmrtit. Velmi těžké formy způsobí odumření nemocného plodu ještě v děloze.
Diagnostika: V rodinné anamnéze je vhodné pátrat po talasémii u blízkých příbuzných. Fyzikální vyšetření může ukázat zvětšenou slezinu a můžeme objevit známky anemického syndromu. V krevním obraze najdeme snížené množství červených krvinek, speciální testy pak mohou prokázat přítomnost abnormálního hemoglobinu. Přesnou formu poruchy lze pak zjistit genetickým vyšetřením.
Léčba: Méně závažné typy talasémie není potřeba léčit, nemají ostatně špatnou prognózu. Vážnější formy způsobující těžkou chudokrevnost se řeší pravidelnými transfúzemi, které však mohou v dlouhodobém hledisku způsobovat hromadění velkého množství železa v těle. Vážné formy nemoci lze pak řešit transplantací kostní dřeně.
Po | Út | St | Čt | Pá | So | Ne |
---|---|---|---|---|---|---|
1 | 2 | 3 | ||||
4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 |
11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 |
18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 |
25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 |