Cystická fibróza je vzácnější, ale velmi závažné metabolické onemocnění způsobující mj. narušení funkce některých žláz a orgánů v našem těle. Nemoc dříve způsobovala poměrně rychle smrt a i dnes vede k výraznému zkrácení života postiženého.
Příčina: Jedná se o vrozenou geneticky danou nemoc. Ta je podmíněna poruchou buněčných membrán a jejich transportních systémů, která způsobí poruchu přestupu některých iontů přes membrány (to se zejména týká chloridových iontů). Tahle zdánlivě nic neříkající skutečnost má závažné praktické důsledky a projevy.
Schéma klasického genetického přenosu cystické fibrózy
„A“ je zdravý gen, „a“ je nemocný gen, AA je zcela zdravý člověk, Aa je zdravý přenašeč a jen ten,
u koho se sejdou dva geny „a“, tak onemocní. Vidíme, že dva zdraví přenašeči budou mít ve třech případech ze čtyř zdravé dítě (s velkou pravděpodobností ovšem opět přenašeče) a pouze v jednom případě se narodí dítě nemocné. Riziko přenosu choroby je tedy v tomto případě 1:4.
Projevy: Narušená schopnost transportovat ionty se projevuje změnou charakteru sekretů buněk mnoha žláz a tkání. Postiženy jsou např. potní žlázy, kdy dochází ke zvýšenému vylučování sodíku a chloru do potu. Pot je u nemocného výrazně slaný a nemocný ztrácí potem více iontů než zdravý člověk. Mnohem závažnější je postižení slinivky břišní. Její sekret se u nemocného změní v mnohem hustší a přilnavější a ucpává vývody ve slinivce, čímž ji poškozuje (dochází ke vzniku chronické pankreatitidy) a narušuje její trávící funkci. Pacientovi se zhoršuje trávení a vstřebávání živin, dochází u něj k průjmům a hubnutí. Stolice bývá vlivem nedostatečného vstřebávání tuků mastná a páchne. Postiženy jsou i dýchací cesty. Jejich sliznice vylučuje u každého člověka ochranný hlen ve velkém množství a u nemocného začne změněný hustý hlenovitý sekret ucpávat drobnější průdušky a plicní sklípky. Průdušky mohou být tímto hlenem mechanicky zozšiřovány – vznikají tzv. bronchiektázie. Nemocnému se kvůli hlenu neprovzdušňují některé části plic, zhoršuje se mu dýchání, dochází k záchvatům kašle a vznikají u něj časté infekce dýchacích cest, zejména zápaly plic. Právě tyto infekce mají velký vliv na zkrácení života nemocného.
Prevence: Neexistuje, nemoc je geneticky podmíněná.
Léčba: Pacientovi se musí dodávat trávící enzymy kvůli snížené funkci slinivky. Léčit je nutné i infekce dýchacích cest a podávat léky na rozpouštění hlenu jako jsou např. preparáty ACC, Mucobene, Erdomed, Bromhexin, Ambrobene, Ambrosan, Ambroxol a Mucosolvan.
Jako prevence se mohou dlouhodobě užívat antibiotika. U těžkých poškození orgánů není vyloučena ani jejich transplantace. Zásadní je, aby nemocný s lékařem plně spolupracoval. Dříve bez léčby umírali lidé s cystickou fibrózou do několika let po narození, dnes již mohou žít desítky let a tato doba se stále prodlužuje.
Po | Út | St | Čt | Pá | So | Ne |
---|---|---|---|---|---|---|
1 | 2 | 3 | ||||
4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 |
11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 |
18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 |
25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 |